Down syndrome merupakan kelainan kromosom yakni terbentuknya kromosom 21 (trisomy 21), Kromosom ini terbentuk akibat kegagalan sepasang kromosom untuk saling memisahkan diri saat terjadi pembelahan. Manusia umumnya memiliki 23 pasang kromosom, sehingga total berjumlah 46. Tetapi, bayi dengan Down Syndrome memiliki jumlah kromosom lebih banyak dari seharusnya, biasanya sekitar 47 buah (salah satu pasang, terdiri dari 3 kromosom). Kelebihan kromosom tersebut, menyebabkan sejumlah masalah, terutama dengan perkembangan tubuh. Kelainan yang berdampak pada keterbelakangan pertumbuhan.
Kelainan yang berdampak pada keterbelakangan pertumbuhan fisik dan mental anak ini pertama kali dikenal pada tahun 1866 oleh Dr. John Longdon Down. Karena ciri-ciri yang tampak aneh seperti tinggi badan yang relative pendek, kepala mengecil, hidung yang datar menyerupai orang Mongolia maka sering juga dikenal dengan Mongoloid.
Pertumbuhan anak dengan sindroma down biasanya menunjukkan kecenderungan lebih lambat dan lebih kecil dari teman sebayanya. Otot yang lemah tersebut juga kadang menimbulkan masalah, seperti halnya sukar buang air besar dan permasalahan pencernaan lainnya. Pada anak kecil yang belajar berjalan maupun yang sudah dewasa kadang mengalami keterlambatan dalam berbicara dan kemampuan untuk melayani dirinya sendiri seperti halnya kemampuan dalam hal menyiapkan makanannya sendiri, berpakaian, mandi, buang air kecil dan buang air besar.
Sindroma down mempengaruh kemampuan anak untuk mempelajari sesuatu dalam beberapa hal. Memang kebanyakan kecerdasannya agak lemah. Anak dengan sidroma down dapat belajar dan sangat mungkin dalam kemampuannya dalam kehidupan ditingkatkan.
Anak dengan sindrom down cenderung menunjukkan gambaran fisik (symptop) seperti :
- Exspresi muka yang datar
- Ada gari melintang di telapak tangan
- Seringkali mata menjadi sipit dengan sudut bagian tengah membentuk lipatan (epicanthal folds).
- Kuping yang lebih kecil dari orang normal
- Lidah yang menonjol dan berukuran besar
- Tanda klinis pada bagian tubuh lainnya berupa tangan yang pendek termasuk ruas jari-jarinya serta jarak antara jari pertama dan kedua baik pada tangan maupun kaki melebar
Tidak ada komentar:
Posting Komentar